|
Ritka betegségek szûrõközpontját adták át Szegeden
MTI
2013 January 25, Friday
(MTI) - Uniós támogatással ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szûrését végzõ euroregionális központot alakítottak ki a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) gyermekgyógyászati klinikáján, az egységet pénteken adták át.
|
(MTI) - Uniós támogatással ritka anyagcsere-betegségek újszülöttkori szûrését végzõ euroregionális központot alakítottak ki a Szegedi Tudományegyetem (SZTE) gyermekgyógyászati klinikáján, az egységet pénteken adták át.
Túri Sándor intézetvezetõ professzor elmondta, két anyagcsere-betegség, a fenilketonuria és a galaktozémia szûrése Szegeden 1968-ban kezdõdött el.
A galaktozémia veleszületett, örökletes anyagcserezavar, a szervezet nem képes a májban a galaktóz nevû cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani; elsõsorban máj- és központi idegrendszeri károsodást okoz.
A fenilketonúria a fenilalanin nevû aminosav lebontásának zavara, következtében káros, mérgezõ anyagcseretermékek halmozódnak fel, amelyek károsítják a csecsemõ fejlõdését, mindenekelõtt értelmi fogyatékosságot okozva.
Szegeden csaknem öt éve már tizenegy magyarországi megye évente mintegy ötvenezer újszülöttjének szûrését végzik el huszonhat ritka anyagcsere-betegségre.
Ezek a megbetegedések néha közvetlenül a születés után, máskor a korai vagy késõi gyermekkorban súlyos, akár az idegrendszert is érintõ károsodást, a fejlõdés elmaradását vagy a már megszerzett képességek elvesztését, esetleg halált okozhatnak. Az egyetlen csepp vérbõl a születést követõ három napon belül elvégzett laboratóriumi vizsgálatnak köszönhetõen kiszûrhetõ, hogy az újszülött szenved-e valamelyik ritka betegségben, az azonnal elkezdett kezelés és diéta eredményeként a gyermek pedig teljes értékû életet élhet - mondta Túri Sándor.
A szegedi klinika egy aradi és egy temesvári kórházzal együtt 1,6 millió eurós támogatást nyert el, amelynek köszönhetõen a csongrádi megyeszékhelyen emelt szintû szûrõközpontot alakítottak ki, ahol hét fõállású kutató folytatja a magyarországi újszülöttek szûrését, és néhány nagyon ritka betegség diagnosztikai vizsgálatait is ott végzik el a romániai pácienseknek. Aradon és Temesváron pedig új szûrõprogramok indultak el - közölte a professzor.
A projekt eredménye az is, hogy az SZTE szervetlen és analitikai kémiai tanszékével közösen egy a korábbinál hatékonyabb módszert fejlesztettek ki egy veleszületett izombetegség, a Duchenne-féle izomsorvadás genetikai diagnosztikájára.
|
|
|
,
Hozz�sz�l�sok Kedves Olvas�! Jelentkezzen be �s akkor hozz�sz�lhat a t�m�hoz!